קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ
אינהאַלט:
איבערבליק פון Pachyonychia Congenita
Pachyonychia congenita (PC) איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ די הויט און ניילז. סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען ביי געבורט אָדער פרי אין לעבן, און די קרענק אַפעקץ מענטשן פון ביידע סעקסאַז און אַלע ראַסיש און עטניק גרופּעס.
פּיסי איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז וואָס ווירקן קעראַטין, פּראָטעינס וואָס צושטעלן סטראַקטשעראַל שטיצן צו סעלז, און איז קלאַסאַפייד אין פינף טייפּס דיפּענדינג אויף וואָס קעראַטין דזשין כּולל די מיוטיישאַן. סימפּטאָמס בייַטן פון מענטש צו מענטש און אָפענגען אויף דעם טיפּ, אָבער טיקנינג פון די ניילז און קאַללוסעס אויף די סאָלעס פון די פֿיס פאַלן אין כּמעט אַלע קאַסעס. די מערסט דאַביליטאַטינג סימפּטאָם איז ווייטיקדיק קאַללוסעס אויף די סאָלעס וואָס מאַכן גיין שווער. עטלעכע פּאַטיענץ פאַרלאָזנ זיך אַ שטעקן, קראַטשיז אָדער אַ רעדערשטול צו פירן ווייטיק ווען גיין.
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר פּיסי, אָבער עס זענען וועגן צו פירן די סימפּטאָמס, אַרייַנגערעכנט ווייטיק.
ווער געץ קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ?
מענטשן מיט קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ האָבן אַ מיוטיישאַן אין איינער פון פינף קעראַטין גענעס. רעסעאַרטשערס האָבן געפֿונען מער ווי 115 מיוטיישאַנז אין די גענעס פֿאַרבונדן מיט די קרענק. אין עטלעכע קאַסעס, פּקאַ איז ינכעראַטיד פון עלטערן, בשעת אין אנדערע עס איז קיין משפּחה געשיכטע און די סיבה איז אַ ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן. די דיסאָרדער איז דזשאַנעטיקלי דאָמינאַנט, טייַטש אַז איין קאָפּיע פון די מיוטייטיד דזשין איז גענוג צו פאַרשאַפן די קרענק. פּיסי איז זייער זעלטן. די קרענק אַפעקץ מענטשן פון ביידע סעקסאַז און אַלע ראַסיש און עטניק גרופּעס.
טייפּס פון קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ
עס זענען פינף טייפּס פון פּאַטשיאָניטשיאַ קאָנגעניטאַ און זיי זענען קלאַסאַפייד באזירט אויף די אָלטערד קעראַטין דזשין. טיקאַנד ניילז און ווייטיקדיק קאַללוסעס אויף די סאָלעס פון די פֿיס זענען פּראָסט אין אַלע פארמען פון די קרענק, אָבער די בייַזייַן פון אנדערע פֿעיִקייטן קען אָפענגען אויף וואָס קעראַטין דזשין איז אַפעקטאַד און עפשער אויף די ספּעציפיש מיוטיישאַן.
סימפּטאָמס פון קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ
די סימפּטאָמס און שטרענגקייַט פון פּקאַ קענען זיין זייער אַנדערש, אפילו צווישן מענטשן מיט דער זעלביקער טיפּ אָדער אין דער זעלביקער משפּחה. רובֿ סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין דער ערשטער חדשים אָדער יאָרן פון לעבן.
די מערסט פּראָסט פּיסי פֿעיִקייטן אַרייַננעמען:
- ווייטיקדיק קאַללוסעס און בליסטערז אויף די סאָלעס פון די פֿיס. אין עטלעכע קאַסעס, די קאַללוסעס בייַסן. קאַללוסעס און בליסטערז קענען אויך פאָרעם אויף די פּאַלמז.
- טיקאַנד ניילז. ניט אַלע ניילז זענען אַפעקטאַד אין יעדער פּיסי פּאַציענט, און אין עטלעכע מענטשן די ניילז זענען נישט טיקאַנד. אבער די וואַסט מערהייַט פון פּאַטיענץ האָבן אַפעקטאַד ניילז.
- סיס פאַרשידן טייפּס.
- טובערקלעס אַרום די האָר אין ערטער פון רייַבונג, אַזאַ ווי טאַליע, היפּס, ניז און עלבאָוז. זיי זענען מערסט פּראָסט אין קינדער און פאַרמינערן נאָך יוגנט.
- ווייַס קאָוטינג אויף צונג און ין טשיקס.
ווייניקער פּראָסט פּיסי פֿעיִקייטן אַרייַננעמען:
- אַלסערז אין די ווינקלען פון מויל.
- ציין בעשאַס אָדער איידער געבורט.
- ווייַס פילם אויף האַלדז ריזאַלטינג אין אַ הייזעריק קול.
- שטרענג ווייטיק אין ערשטער בייַסן ("ערשטער ביס סינדראָום"). דער ווייטיק איז לאָוקאַלייזד לעבן די קין אָדער אויערן און לאַסץ 15-25 סעקונדעס ווען עסן אָדער סוואַלאָוינג. עס איז מער געוויינטלעך אין יינגער קינדער און קענען גרונט פידינג שוועריקייטן פֿאַר עטלעכע בייביז. עס יוזשאַוואַלי גייט אַוועק בעשאַס יוגנט.
די סיבות פון קאַנדזשענאַטאַל פּאַטשיאָניטשיאַ
Pachyonychia congenita איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין גענעס וואָס קאָד פֿאַר קעראַטינס, פּראָטעינס וואָס זענען די הויפּט סטראַקטשעראַל קאַמפּאָונאַנץ פון הויט, ניילז און האָר. מיוטיישאַנז פאַרמייַדן קעראַטינס פון פאָרמינג די שטאַרק נעץ פון פילאַמאַנץ וואָס נאָרמאַלי גיט הויט סעלז שטאַרקייט און ריזיליאַנס. ווי אַ רעזולטאַט, אפילו פּראָסט אַקטיוויטעטן אַזאַ ווי גיין קענען פירן צו צעל ברייקדאַון, יווענטשאַוואַלי לידינג צו ווייטיקדיק בליסטערז און קאַללוסעס, וואָס זענען די מערסט דאַביליטאַטינג וואונדער פון די דיסאָרדער.
לאָזן אַ ענטפֿערן